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Rischio di tumore alla prostata associato a sindromi tumorali familiari ed ereditarie


Le linee guida cliniche recentemente sviluppate suggeriscono agli uomini di famiglie con sindromi tumorali specifiche, come il tumore mammario e ovarico ereditario ( HBOC ), di prendere in considerazione il test genetico, specialmente nel contesto di una malattia aggressiva.

Tuttavia, sebbene una storia familiare della stessa malattia tra parenti stretti sia un fattore di rischio accertato per il tumore alla prostata, è necessario un confronto diretto del rischio di carcinoma alla prostata per gli uomini con ciascuna sindrome in una singola popolazione.

Lo Utah Population Database è stato utilizzato per identificare 619.630 uomini di età a partire da 40 anni, che erano membri di una genealogia che includeva almeno 3 generazioni consecutive.
Ogni uomo è stato valutato per storia familiare di carcinoma alla prostata ereditario, tumore ereditario della mammella e dell'ovaio e sindrome di Lynch e per il suo stato di cancro prostatico.

Gli eventi di tumore alla prostata ( n=36.360 ) sono stati classificati in uno o più sottotipi: a esordio precoce, letale e/o clinicamente significativo.
Sono stati calcolati i rischi relativi ( RR ) associati a ciascun sottotipo, corretti per importanti covariabili.

Una storia familiare di tumore ereditario alla prostata ha comportato il massimo rischio relativo per tutti i sottotipi combinati di cancro alla prostata ( RR, 2.30 ), seguito da una storia familiare di tumore mammario e ovarico ereditario e sindrome di Lynch ( entrambi con RR superiore a 1 e inferiore a 2 e statisticamente significativo ).

I maggiori rischi associati alla storia familiare sono stati osservati per la malattia a insorgenza precoce in tutti i tipi di genealogia, in linea con il contributo dei fattori genetici all'insorgenza della malattia.

In questo ampio database familiare, basato sulla popolazione, il rischio di cancro alla prostata è variato a seconda della storia familiare oncologica ed è stato associato in modo più forte alla malattia a insorgenza precoce.
Questi risultati sono di fondamentale importanza per comprendere e indirizzare le popolazioni ad alto rischio che trarrebbe beneficio dallo screening genetico e dal miglioramento della sorveglianza. ( Xagena2020 )

Beebe-Dimmer JL et al, J Clin Oncol 2020; 38: 1807-1813

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